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Oxford Nanopore大中华区用户会-杭州场精彩回顾

2023-03-27

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3月25日,Oxford Nanopore大中华区与杭州宝诚生物技术有限公司,上海柏辰生物科技有限公司联合举办的用户会圆满落幕。本次会议包含线下及线上会场,同步进行,线上直播平台点击超1800次。会上,来自不同研究领域的科学家们进行了专题报告,分享他们利用纳米孔测序获得的研究成果,内容涵盖病源微生物、人类基因组、癌症研究、动植物基因组等多个应用领域。



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纳米孔测序技在昆虫基因组研究中的应用

叶恭银 教授  

浙江大学农业与生物技术学院,党委书记兼副院长、博士生导师


近年来,叶恭银教授课题组持续利用纳米孔测序技术等组学手段,完成了10余种重要农业害虫寄生蜂的多组学测序工作,以寄生蜂基因组为模式,探索基因组演化规律,发现基因组大小与基因组稳定演化机制;利用比较基因组学方法,系统解析了寄生蜂重要性状的遗传基础,包括寄生蜂个体小型化的演化机制和寄生蜂寄生适应性相关的氨基酸代谢通路演化特征;进而着重解析了10余种寄生蜂的毒液基因信息,挖掘了金小蜂、螯蜂、平腹小蜂等寄生蜂毒液关键控害功能基因,并揭示其演化机制。





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基于数据分离的染色体端粒到端粒无缺失组装技术

甘祥超 教授   

南京农业大学作物遗传与种质创新国家重点实验室,博士生导师


“GALA :利用三代测序实现端粒到端粒的无缺失染色体组装”。

对当前的整个基因组混合测序的数据,现有的基因组组装算法都是“先组装、后染色体分离”的流程。本研究针对现有的测序技术中多条染色体混合、数据互相串扰的瓶颈问题,首创了“先分离,后组装”的技术路线。仅利用Oxford Nanopore数据,便可实现多个物种端粒到端粒的无缺失组装。这一技术也可灵活利用参考基因组、遗传图谱以及Hi-C多种异质性数据提高复杂基因组的组装精度。 

GALA已经在github开源公布。




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基因测序在流感、禽流感快速鉴定与溯源中的应用及体会

李钧 主任技师

杭州市疾病预防控制中心,卫生检验中心副主任、硕士生导师

基层疾控身处疫情防控一线,肩负了大量病原体的快速鉴定和溯源工作


近年来杭州疾控利用高通量测序对人感染流感、禽流感病毒的监测预警,已测序获得1188个高质量流感病毒基因组数据。

目前基层疾控测序的不足以及未来发展的需求:

■ 测序准确性和及时性的平衡

■ 低质量样本测序、复杂样本(环境样本、混合样本) 的测序

■ 宏基因组测序及其样本前处理、未知病原鉴定

■ 特征性位点突变,位点多态性分析

■ 生信大数据分析、数据可视化





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复杂全长转录组的调控

魏武 研究员

临港实验室,博士生导师


短读长RNA测序,通常对cDNA片段进行测序,因此只能检测整个基因或单个外显子的表达变化。纳米孔长读长测序技术的出现为更全面地分析全长转录组提供了新的工具。魏武研究员团队已经建立了一个实验和计算分析流程,以高检测精度和全基因组全长 RNA 异构体注释系统准确量化全长的转录异构体。我们的研究证明了在基因调控中分析全长RNA亚型表达水平而非总基因表达水平的优势。





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Oxford Nanopore 技术更新及在人类基因组研究中的应用 

严舒琪 博士 

Oxford Nanopore Technologies,现场应用技术专家


纳米孔测序在所有研究领域都具有优势,如在人类基因组变异检测中,准确性能达到SNV 99.8%(F1 score), Indel (CDS) 99 % (F1 score), SV 96.2% (F1 score), 5mC甲基化 99.5%。

 ■ 直接单分子测序—读取真正的DNA分子,而不是替代物。

 ■  更全面的基因组研究—不仅限于snv和indel,Oxford Nanopore 还提供了其他功能,包括任意片段长度和无pcr的DNA测序。

 Oxford Nanopore 设备适合任何规模的研究实验室及研究者的不同生物学问题。





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全长cDNA测序——血液肿瘤异常剪切转录本识别和分析

王升跃 研究员 

上海交通大学医学院附属瑞金医院,博士生导师


Oxford Nanopore以其单分子直接和长读长测序的技术优势,能够实现全长转录本的测序,显著提高可变剪接异构体的检测和识别能力

本研究采用Oxford Nanopore技术对血液肿瘤细胞全长cDNA进行了深度测序,发现肿瘤细胞中存在大量异常可变剪接异构体,提示了血液肿瘤的基因异常表达的复杂性。

同时,研究发现这些异常转录本出现与血液肿瘤患者的预后密切相关,为血液肿瘤患者的预后预判提供了潜在的新分子靶标。





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纳米孔测序在医学基因组学中的应用:从基础到临床

龚亮 研究员

浙江大学医学中心,博士生导师


结构变异数目多、类型复杂,但基因组中存在大量重复序列和低复杂度序列,短读长测序只能分析少数简单类型的变异。纳米孔长读长测序在检测结构变异时具有高灵敏性和高准确性。

全面解析基因组结构变异有助于理解其产生和变异的分子机制,进一步阐明其参与转录调控的作用模式,能为疾病的筛查诊断和精准医疗提供新思路。




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纳米孔测序技术在表观遗传学研究中的应用

尹贻蒙 教授 

同济大学医学院,博士生导师


为探索细胞特异性表观修饰图谱建立的分子机制,尹贻蒙教授团队以Oxford Nanopore 测序技术为基础,开发了一种在单分子水平同时检测DNA甲基化和组蛋白修饰的nanoHiMe-seq方法。

运用该方法,研究团队初步探索了DNA甲基化与常染色质区域H3K4me3修饰、以及异染色质区域H3K27me3修饰的内在联系,揭示了人类细胞内广泛存在的父源和母源染色质表观修饰的不平衡性。

nanoHiMe-seq方法为深入探索细胞命运决定过程中表观修饰图谱建立的分子机制提供了一种有力工具。




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动态突变与遗传性神经肌病

王志强 教授 

福建医科大学附属第一医院,主任医师、博士生导师


DNA串联重复序列(TRs)的代际传递异常可以导致人类动态突变疾病,主要累及中枢(或周围)神经系统,以及肌肉系统等,TRs次数与疾病严重性相关,还可以受表观遗传调控。由于传统的分子学诊断方法(包括外显子、全基因或基因panel)存在局限性,仍有许多未知领域有待探索,尤其是那些非常罕见和(或)临床上无法识别的疾病。

随着长读长测序技术的发展,为系统性研究TRs和动态突变在人类遗传疾病中的作用提供了新契机,加速了新基因的发现,让既往的“罕见”被看见,并展示了个性化治疗的前景。

王志强教授团队利用Oxford Nanopore 测序技术在动态突变相关遗传性神经肌肉病中开展了很多工作,包括对眼咽远端肌病、伴脑白质病变的眼咽肌病、Kennedy病、眼咽型肌营养不良、强直性肌营养不良症等疾病的发病机制研究。



至此,Oxford Nanopore大中华区系列用户分享会(杭州场)圆满落幕,期待未来与各位专家学者更多的交流合作!


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丨 关于宝诚生物


宝诚生物集团创立于1997年7月,在生命科学和大健康领域中致力于引进、推广国内外先进技术与产品,是一家集技术开发与推广、产品销售、售后服务等为一体的综合发展的高科技公司,与全球最前沿的著名企业如Bio-Rad、Danaher集团、LONZA、Waters、Nanopore、Abcam、Nanolive、3D Histech、杭州柏熠等建立了良好的合作关系。总部设立于浙江杭州,在江苏、安徽、江西、福建、湖北等地设立了分公司或办事处。


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